分享你的生命色彩

作者：吴姣龙海燕　来源：　发布时间：2022年02月28日

——娄底市中心医院开展2022年国际罕见病日科普宣传活动

2月28日是第15个国际罕见病日，今年的主题是“分享你的生命色彩”。为了提高公众、医护人员等对罕见病及其患者的认识与了解，当天，娄底市中心医院在儿科、血液内科、神经内科、遗传咨询等门诊诊室开展了国际罕见病日科普宣传活动。

科普活动现场

“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些童话般的名字却代表着白化病、成骨不全症、遗传性大疱性表皮松解症等罕见病。罕见病虽然发病率极低，但离我们并不遥远，例如著名的物理学家史蒂芬·霍金罹患的渐冻症。

罕见病是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症，又被称为孤儿病。我国有2000万以上的罕见病患者。目前全球罕见病约有7000多种，每1万人中就有6～10个罕见病患者，80%是遗传性疾病，罕见病中50%为儿童发病。罕见病难以确诊，只有57.4%的患者于发病当年被确诊，有6.7%的患者历经10年以上才被确诊，且不到1%的罕见病有药可治。罕见病分布在儿科、内分泌科、血液内科、神经内科等各个科室。

2019年，国家卫健委建立了全国罕见病诊疗协助网，娄底市中心医院作为湖南省罕见病诊疗协作网络成员，为实现罕见病早确诊、早治疗，阻止和延缓疾病进程，给患者带来生的希望，该院组建了包括儿科、儿童保健科、内分泌科、血液内科、神经内科、耳鼻喉科、医学遗传咨询科等学科的罕见病多学科团队，汇聚了罕见病相关专业领域权威专家，旨在凝聚多学科团队的思想，建立罕见病诊疗规范，对罕见病患者“量体裁衣”，制定个体化诊疗方案，避免患者多次挂号、重复检查、多次往返的就医负担等，有助于提升疾病诊疗水平，让患者能够得到有效的诊断和治疗。